O que é Ataxia de FriedReich ?
A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia lentamente progressiva com início geralmente antes dos 25 anos de idade. É geralmente associada à ausência de reflexos dos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos sentidos de posição e vibração. Afeta aproximadamente 1 em cada 50.000 caucasianos.
A mutação responsável pela FRDA é caracterizada por uma expansão na repetição de trinucleotideos GAA situada no gene X25 no cromosssomo 9. Os individuos normais apresentam de 7 a 34 repetições, enquanto os afetados apresentam 66 ou mais.
Uma estimativa de 96% dos casos de ataxia de Friedreich têm uma expansão demonstrável das repetições de trinucleótidos (CAA) homozigóticos. A maioria dos portadores da ataxia de Friedreich tem um alelo expandido e um alelo dentro dos limites normais. É recomendada a análise do DNA dos pacientes com um histórico de ataxia de Friedreich na família para determinar o estado do portador.
Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
-
1
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
-
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.
-
b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
-
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
-
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também às regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotídeos imediatamente adjacentes às extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS
-
1
Cobertura obrigatória para o diagnóstico de pacientes de ambos os sexos com ataxia progressiva e sem padrão de herança familiar autossômica dominante, quando preenchidos pelo menos dois dos seguintes critérios:
-
a. perda de propriocepção;
-
b. arreflexia;
-
c. disartria;
-
d. liberação piramidal (Babinski);
-
e. miocardiopatia;
-
f. alterações eletroneuromiográficas;
-
g. resistência à insulina ou diabetes;
-
h. atrofia cerebelar em ressonância nuclear magnética.
-
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Método de análise utilizado de forma escalonada
-
Pesquisa de mutação dinâmica por expansão de trinucleotídeos GAA no íntron 1 do gene FXN por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em gel de agarose ou por eletroforese capilar.
Exames relacionados
| Código | Descrição | Método | Prazo | Detalhes | |
|---|---|---|---|---|---|
| 709390 |
Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
|
EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH | PCR e análise de expansão | 25 dias corridos | |
| 711564 | SEQUENCIAMENTO DO GENE FXN COM CNV | Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV | 28 dias corridos |
